코넬리아 드 랑게 증후군(Cornelia de Lange Syndrome, CdLS)은 선천성 희귀 질환으로, 성장 지연, 지적 장애, 다모증, 골격 기형 및 독특한 외모의 특징을 보입니다. 이 증후군의 증상과 진단 방법, 치료법에 대해 알아보겠습니다.1. 증상코넬리아 드 랑게 증후군의 주요 증상은 출생 전후로 뚜렷하게 나타납니다. 출생 당시 머리와 팔·다리가 작고, 두꺼운 눈썹이 눈 사이로 이어지는 특징이 있습니다. 이 외에도 성장 지연, 지적 장애, 근골격계 기형, 청각 및 시각 이상 등이 동반될 수 있습니다. 위식도 역류도 흔히 나타나는 증상으로, 적절한 치료가 이루어지지 않으면 음식물이 기도로 들어가 생명을 위협할 수 있습니다. 약 15%의 환자에게서 위식도 역류가 발생합니다.2. 진단 방법코넬리..