가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 LDL(저밀도 지단백) 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높은 상태를 의미합니다. 일반적으로 총 콜레스테롤 수치가 290mg/dL 이상이거나 LDL 콜레스테롤이 190mg/dL을 초과할 때 가족성 고콜레스테롤혈증으로 정의됩니다. 특히, 한국인의 경우 LDL 콜레스테롤 수치가 177mg/dL 이상일 때도 유전적 요인에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증의 가능성을 고려해야 한다는 연구 결과가 있어 주의가 필요합니다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 다소 까다롭습니다. 병원마다 유전자 검사 능력이 다를 뿐만 아니라, 현재 검사 가능한 유전자 유형이 제한되어 있어 정확한 진단이 어렵습니다. 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 임상적..