가족성 고콜레스테롤혈증 증상, 치료 방법
가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia, FH)은 LDL(저밀도 지단백) 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높은 상태를 의미합니다. 일반적으로 총 콜레스테롤 수치가 290mg/dL 이상이거나 LDL 콜레스테롤이 190mg/dL을 초과할 때 가족성 고콜레스테롤혈증으로 정의됩니다.
특히, 한국인의 경우 LDL 콜레스테롤 수치가 177mg/dL 이상일 때도 유전적 요인에 의한 가족성 고콜레스테롤혈증의 가능성을 고려해야 한다는 연구 결과가 있어 주의가 필요합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증의 진단은 다소 까다롭습니다. 병원마다 유전자 검사 능력이 다를 뿐만 아니라, 현재 검사 가능한 유전자 유형이 제한되어 있어 정확한 진단이 어렵습니다. 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 임상적으로 판단되더라도 실제 유전자 검사를 통해 진단되는 경우는 30~40%에 불과한 실정입니다.
유전자 검사는 주로 LDL 수용체 돌연변이, Apo B-100 유전적 결함, PCSK9 돌연변이를 확인하는 방식으로 이루어집니다. 그러나 이 과정을 통해 변이가 확인되는 비율은 약 30%에 불과합니다. 해외에서는 유전자 변이만으로 가족성 고콜레스테롤혈증을 진단하지 않으며, 혈중 콜레스테롤 수치, 심혈관질환 병력, 가족력 등 다양한 지표를 종합적으로 고려해야 합니다.
가족성 고콜레스테롤혈증의 대표적인 증상으로는 건황색종과 각막환이 있으나, 모든 환자에게서 나타나지는 않습니다. 실제로 LDL 콜레스테롤이 250mg/dL 이상인 환자 중에서도 건황색종이 없는 경우가 많습니다. 이로 인해 가족성 고콜레스테롤혈증의 진단이 더 어려워질 수 있습니다.
가족성 고콜레스테롤혈증 환자는 심혈관질환의 위험이 높기 때문에 치료의 초점도 심혈관질환 예방에 맞춰집니다. 치료 목표는 LDL 콜레스테롤 수치를 기존 대비 50% 감소시키거나 55mg/dL 또는 70mg/dL 미만으로 낮추는 것입니다. 치료 방법으로는 주로 스타틴 계열의 약물이 사용되며, 약 30%의 환자는 스타틴만으로도 LDL 콜레스테롤 수치가 충분히 조절되지 않습니다. 이 경우, 고용량 스타틴이나 PCSK9 억제제와 같은 2차 치료제가 추가로 사용됩니다.
다만, PCSK9 억제제를 사용하기 위해서는 유전자 검사에서 변이가 확인되어야 보험 적용이 가능합니다. 하지만 앞서 언급했듯이 유전자 검사로 변이가 확인되는 경우는 30%에 불과합니다. 이로 인해 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증이 의심되더라도 변이가 확인되지 않으면 비보험 상태로 약물을 사용해야 하거나 스타틴만으로 조절해야 하는 한계가 있습니다.
가족성 고콜레스테롤혈증은 조기에 발견하고 적절히 관리하는 것이 매우 중요합니다. 심혈관질환의 위험을 낮추기 위해 정기적인 검사와 적극적인 치료가 필요합니다.
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