스미스 마제니스 증후군 특징, 치료 방법

스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체의 결손으로 발생하는 유전적 질환입니다. 과거에는 의료 기술이 발달하지 않아 제대로 진단받지 못했지만, 최근의 기술 발전 덕분에 스미스-마제니스 증후군으로 진단받는 사례가 증가하고 있습니다.

스미스-마제니스 증후군은 인종, 부모의 연령, 성별에 관계없이 발생 빈도에 차이가 없습니다. 이 질환은 나이가 들수록 얼굴의 특징적인 외형, 발달 지연, 인지 장애 및 행동 장애가 나타납니다. 

 

주요 증상으로는 단두증, 중간안면 저형성, 상악 전돌증, 근시, 구개열, 저신장, 행동 장애 및 지능 저하 등이 있습니다. 스미스-마제니스 증후군에 걸린 아기는 일반적으로 정상 체중, 키, 머리 둘레로 태어나지만, 유아기 초기에 키와 체중이 감소하며 20%의 경우 머리 둘레가 정상 이하로 떨어질 수 있습니다. 

소아기에는 특징적인 얼굴 형태가 더욱 두드러지며, 나이가 들어감에 따라 눈의 이상과 척추 측만증과 같은 골격 이상이 관찰될 수 있습니다. 이 증후군을 가진 아이들은 머리를 흔들거나 팔목을 물고, 피부를 찌르거나 손톱 및 발톱을 물어 뜯는 자해 행동을 보이는 경우가 많습니다. 

이 증후군을 진단하는 방법은 임상 증상을 통해 스미스-마제니스 증후군을 의심한 후, 분자 유전학적 검사를 통해 최종 확인합니다. 초기에는 언어 지연 등이 나타날 수 있으므로, 적절한 초기 중재를 통해 활발한 의사소통을 도울 수 있습니다.

 

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스미스 마제니스 증후군의 특징과 치료 방법